Obstetricia

Primer trimestre del embarazo

Médica Capacitación
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Médica Capacitación
8 julio, 2020

Las características pueden ser visualizadas en la ecografía del primer trimestre por medio de la translucencia nucal, la hipoplasia del hueso nasal y el ángulo maxilo-facial.

En 1866, Langdon Down describió ciertas características fenotípicas comunes en pacientes con trisomía 21 (síndrome de Down):

Piel redundante, nariz pequeña y cara plana.

Son estas  Asimismo, es conocido que casi el 50% de infantes portadores de síndrome de Down tiene alguna cardiopatía asociada.

Por lo que la valoración de la función cardíaca a través de marcadores como el flujo tricuspídeo.

El ductus venoso y la frecuencia cardíaca fetal también constituyen importantes marcadores en su evaluación.

El diagnóstico prenatal de fetos con síndrome de Down es posible en la mayoría de hospitales de referencia.

Es llevado a cabo por medio de la biopsia de las vellosidades coriales o de amniocentesis, las cuales buscan células fetales para la realización del cariotipo.

Clásicamente, se suele comunicar una tasa de pérdida de 1%.

Sin embargo, la tasa de pérdidas fetales ocasionada por la invasión de la placenta o cavidad amniótica es dependiente de la técnica del procedimiento.

Debiendo cada centro tener su propia estadística de acuerdo al número de procedimientos anuales y al personal involucrado en su realización.

Debido a este número indeseado de pérdidas, una prueba de tamizaje con buen nivel de detección y un menor número de falsos positivos es crucial.

La translucencia nucal y los otros marcadores son el mejor método de tamizaje para este propósito y han cambiado nuestra práctica obstétrica en los últimos 20 años.

El tamizaje de fetos con síndrome de Down empezó en la década de los 70, teniendo como único criterio edad materna mayor de 35 años para proceder a la prueba invasiva.

Sin embargo, la tasa de detección lograda con este criterio solo permitirá diagnosticar 30% de fetos afectos.

En la década de los 80, se añadió ciertos marcadores bioquímicos en plasma materno durante el segundo trimestre (alfa fetoproteína, subunidadβ de la hormona gonadotropina coriónica y estriol). Mejorándose la tasa de detección a 50 y 70%. La década de los 90 fue crucial para el futuro del tamizaje de fetos con síndrome de Down.

En 1990, se informó por primera vez la asociación de la colección del fluido nucal en fetos del primer trimestre y el síndrome de Down.

Simultáneamente, Nicolaides, en su centro pionero de Medicina Fetal del King’s College Hospital empieza a colectar la serie más grande de fetos del primer trimestre.

Y denomina translucencia nucal (TN) a esa colección de fluido en la nuca, reportando mayor número de casos de T21 en fetos con TN aumentada.

Gracias a sus trabajos, actualmente medimos la translucencia nucal y sabemos qué riesgo representa cada medida.

Por primera vez en Obstetricia convertimos una apreciación subjetiva en un número y este número representa un riesgo diferente para cada paciente.

Dándole la oportunidad de interpretar ese riesgo al personal de salud y a los padres.

Quienes al final deben tomar la decisión tras un asesoramiento objetivo y conociendo todas las opciones de manejo.

Así por ejemplo, hoy sabemos que combinando la edad materna con la TN obtenemos una tasa de detección de 75% y una tasa de falsos positivos de 10%.

Si a esto agregamos marcadores bioquímicos, como gonadotropina coriónica beta (β-hCG) y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).

La tasa de detección es de 90% y la tasa de falsos positivos de 5% (24).

Si a esto le agregamos los otros marcadores, la tasa de detección puede ser tan alta como de 97% y la tasa de falsos positivos tan bajas como 2,5%.

Esta herramienta de tamizaje no solo nos permite detectar fetos con T21, sino también fetos con T13, T18, 45X0, entre otras aneuploidías. Sin embargo, aún se sigue trabajando para mejorar las tasas de detección y reducir el número de falsos positivos.

Probablemente, el futuro del tamizaje o diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas está en aislar material genético fetal libre en sangre materna.

Artículo escrito por  la Dra Lesli Nohemi

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