Embarazo

Distrofia miotónica tipo I y embarazo.

Médica Capacitación
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Médica Capacitación
12 febrero, 2020

Distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steinert) y embarazo.

INTRODUCCIÓN:

La enfermedad ligada al embarazo que es la distrofia miotónica tipo I (DM1), es una enfermedad multisistemica autosomica dominante de penetrancia, causada por el triplete (CTG)n>. En el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK), en el cromosoma 19q13. Esta enfermedad se caracteriza por un fenómeno d anticipación, producto por la que la mutación es mucho mayor en generaciones sucesivas.

En la forma congénita de la enfermedad, de transmisión materna, se puede observar muerte fetal o neonatal, así como el síndrome hipotónico con diplejía facial, disfagia, distress espiratorio y retardo mental de 60%. Tanto las formas infantiles como adultas la DM1, se expresa como un trastorno multisistemica caracterizado por miotónica (imposibilidad de relajar el músculo después de una contracción sostenida), fascies miopática inexpresiva dado por diplejía facial, ptosis y atrofia de los músculos temporales, compromiso de los
músculos faríngeo laríngeos (distrofia, voz nasal), alteración de la motilidad esofágica y dolor cólico abdominal periódico, adicionalmente puede haber hiperglucemia e insulinoresistencia (como manifestación única), alopecia frontal, retardo mental, alteraciones de la conducción cardiaca, con riesgo de arritmias y muerte súbita.

INTRODUCCION:

En los varones es frecuente la infertilidad y en las mujeres portadoras se observan complicaciones obstétricas y perinatales en la madre y en el neonato. La distrofia miotónica es la enfermedad de herencia no ligada al sexo más común, con una prevalencia de 1 en 8.000 de los nacimientos. Su patrón de herencia principal es de línea materna, pero no exclusivamente. Se inicia más frecuentemente entre la 3ra y 4ta décadas y afecta a ambos sexos. Se cree que su causa radica en un crossing-over desigual durante la profase I de la meiosis, con ganancia de material genético por una cromátide en la zona de mutación aumentando así las repeticiones CTG.

La secuencia de repetición del triple codón CTG en la población normal es de 5– 30 veces y se necesita 50 o más repeticiones para que ocurra la enfermedad, pudiendo amplificarse hasta 2.000 veces en individuos con DM1. Se describen 4 formas clínicas de la enfermedad. Leve, del adulto, de inicio en la infancia y DM congénita.

CASO CLÍNICO:

Paciente de 35 años, con antecedente impreciso de DM1, mielitis transversa a los 15 años, secuela con paresia leve del cuádriceps derecho y con signos faciales de DM1. La paciente es multípara con antecedentes de 2 cesáreas, con neonatos de 37 semanas, una con restricción del crecimiento de 2.510 gr. Y el segundo adecuado para su edad gestacional, con 3,380 gr. Ambos de
evolución normal.

La paciente fue internada en la semana 28 de gestación por dinámica uterina dolorosa y diagnostico de amenaza de parto prematuro, por lo que se indicó tocolisis con nifedipino y maduración fetal pulmonar con betametazona. A su ingreso se confirma con ecografía un feto creciendo en percentil 71, con un peso estimado de 1.250 gr.Sin malformaciones aparentes y con poli hidramnios severo (ILA = 33, porque lo normal es de 5 a 20 ml). El estudio a término del líquido amniótico obtenido por amniocentesis permitió excluir una infección. Dado que la dinámica uterina es persistente se cambia el tocolítico a indometacina oral logrando cese de la contractibilidad. Se mantuvo la tocolisis
por 72 horas.

CASO CLINICO:

El control ecográfico en los 3 días de tocolisis mostro la presencia de un ductus arterioso normal y reducción del poli hidramnios a un índice de 22. La madre presenta un soplo sistólico mitral, y el eco cardiograma muestra una función sistólica normal y un reflujo tricuspideo leve por el embarazo.

Un cultivo vaginal mostro la presencia de Ureoplasma spp que se trato con claritromicina 500 mg c/12 horas x 10 días y se dio de alta. En la semana de gestación 36 reingresa al hospital a raíz de una caída al suelo, sin pérdida del conocimiento e iniciando contracciones dolorosas seguidas de rotura espontanea de membranas.

La ecografía de inicio mostro una detención del crecimiento en el percentil 7, con peso estimado de 2.214 gr; poli hidramnios severo, con índice de 27 y longitud cervical de 29 mm. Por la sospecha de desprendimiento placentario se realiza cesárea de urgencia, obteniéndose un Recién Nacido de sexo femenino de 1.800 gr de peso y 47 cm de talla, apgar 5/5 con restricción del crecimiento, sin asfixia, pero con pobre esfuerzo respiratorio, que requiere manejo con intubación y soporte ventilatorio
invasivo.

La evaluación materna por neurología confirma el diagnóstico por enfermedad de Steinert y con alta probabilidad de DMC en la hija. La madre evoluciona favorablemente, y es dada de alta a los 4 días. El neonato evoluciona con un síndrome hipotónico severo, con dificultad respiratoria grave por falta de esfuerzo muscular que requiere ventilación mecánica no invasiva. En CPAP y trastorno severo de la deglución tratada con alimentación por sonda nasoyeyunal y gastroclisis. Posteriormente presenta atelectasia masiva de pulmón derecho, requiriendo ventilaciones invasivas y no invasivas. Es manejado multidisciplinariamente y es dado de alta 2 meses después.

DISCUSION:

Durante el embarazo, la DM es un desafío diagnóstico por 3 razones: 1) En un 30% de los casos el diagnóstico de DM se realiza a consecuencia de un agravamiento de la distrofia por el embarazo. 2) Por su asociación con riesgos obstétricos y 3) la tardanza diagnóstica significa mayor riesgo de complicaciones.

La DM en el embarazo puede o no asociarse con exacerbación y deterioro en el primer trimestre, pero es más grave en el tercer trimestre del embarazo, y mejora pronto después del parto. Sin embargo la DM influye significativamente sobre la evolución del embarazo, existiendo un riesgo de aborto del 12% en el primer trimestre.

En la 2da mitad del embarazo hay mayor riesgo de metrorragia por placenta previa en 9% de los pacientes, parto prematuro en 35%. Esta enfermedad se presenta desde la semana 24, pero es más frecuente entre la semana 31 a 35. En este caso la madre tiene signos de DM1, en el examen físico (expresión facial, cara elongada, depresión de la comisura labial, paladar ojival, etc.) y presenta amenaza de parto prematuro con poli hidramnios; porque frecuentemente se asocia a oligoamnios. La presencia de poli hidramnios hace sospechar de un traumatismo en la deglución fetal que lleva a la acumulación de líquido amniótico, el que a su vez es factor desencadenante de la contractibilidad uterina, del parto prematuro y de la rotura precoz de membranas.

DISCUSION:

En este caso presentado, la acumulación de líquido amniótico fue atenuada con indometacina, anti prostaglandina, que además de su efecto tocolítico bloquea la diuresis fetal, logrando un descenso del índice del líquido amniótico de 33 a 22ml. Con disminución evidente del tono uterino y de la dinámica. En pacientes con DM, las etapas del parto, pueden alterarse por anormalidades de la contractibilidad uterina y de la musculatura materna, y en estos se ha descrito 30% de cesáreas con mayor adherencia placentaria explicada por el desarrollo insuficiente de la decidua materna, así mismo hay mayor tasa de hemorragias post parto por inercia uterina, pero con buena respuesta a la occitocina y medidas estándar.

DISCUSION:

Las madres con DM tienen un riesgo mayor de infección urinaria complicada (pielonefritis- aguda y sepsis). En el parto está indicada la anestesia regional por el riesgo de crisis miotónica o depresión respiratoria con anestésicos despolarizantes y barbitúricos. El niño con DMC además de la propia enfermedad tiene agregada la influencia del medio intrauterino y de los conductos obstétricos que pueden ser
determinantes en la adaptación neonatal. En el caso presentado en síndrome congénito consistía en hipotonía grave, debilidad, dificultad respiratoria, de la succión y deglución, talipas y artrogriposis. La evolución neonatal inmediatamente post parto confirmo ausencia de reflejos de deglución y succión, y un limitado esfuerzo respiratorio que complicaron su evolución con requerimiento de ventilación invasiva apoyo para la alimentación por 2 meses. El análisis molecular para el Dx genérico consiste en el recuento de secuencias repetidas del nucleótido mediante técnica Sauther-blot. El diagnostico antenatal es necesario para el manejo adecuado y la programación del nacimiento en un centro de tercer nivel. De todo eso concluimos que las mujeres embarazadas portadoras de DM y sus hijos enfrentan mayores riesgos obstétricos y perinatales.

RESUMEN

La presente enfermedad referida a la distrofia miotónica DE Steinert o tipo 1 (DM1, OMIN), se trata de una enfermedad multisistemica autosomica dominante de penetración variable. Causada por la expansión del triplete (CTG)1> en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19 q 13. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación producto de la cual su depresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de expansión. La forma congénita de la enfermedad habitualmente de transmisión materna puede producir poli hidramnios, muerte fetal o neonatal. O un síndrome hipotónico neonatal severo, con diplejía facial, disfagia, distress respiratorio y retraso mental de grado variable en un 60% de los casos.

Esta patología puede estar presente tanto en el primer como tercer trimestre, pero su diagnóstico precoz es muy importante para realizar las prevenciones correspondientes que se presentan tanto en la madre como en el recién nacido.

Resumen escrito por el Dr. Fernando Saravia Castellon

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